A epilepsia mioclônica juvenil (EMJ) é um dos tipos de epilepsia que surgem durante a puberdade, com a média de diagnósticos ocorrendo aos 14 anos. Felizmente, a maioria das pessoas com epilepsia mioclônica juvenil apresenta uma resposta positiva ao tratamento e mantém uma boa qualidade de vida.
Neste artigo, explicamos quais são as características, os sintomas e como é feito o diagnóstico e o tratamento da epilepsia mioclônica juvenil.
O que é a epilepsia mioclônica juvenil
Segundo a Liga Internacional Contra a Epilepsia, a epilepsia mioclônica juvenil tem início na adolescência, com maior predisposição para o surgimento das crises durante o estirão puberal.
Ela é considerada uma epilepsia poligênica, ou seja, possui várias causas possíveis e uma expressão genética também variada. Porém, ela é considerada uma epilepsia geneticamente provável, o que significa que tem maior probabilidade de ocorrer entre pessoas que possuem casos na família.
Sintomas da epilepsia mioclônica juvenil
A epilepsia mioclônica juvenil se apresenta com mais frequência na forma de crises mioclônicas, ou seja, com abalos musculares súbitos, que podem ser arrítmicos, irregulares e isolados. Essas crises mioclônicas acontecem principalmente ao despertar.
A mioclonia é caracterizada por abalos involuntários nos membros, especialmente nos braços e nas mãos. Por isso, a família costuma relatar que esse adolescente derruba objetos no café da manhã e parece ser mais “desastrado” ao despertar.
Além disso, a epilepsia mioclônica juvenil também pode apresentar crises tônico-clônica generalizadas, ou seja, crises convulsivas. Na EMJ elas ocorrem, principalmente, quando há a presença de um gatilho.
Gatilhos são fatores ou situações que aumentam as chances de piora de crises mioclônicas, e de ocorrência de crises tônico-clônicas generalizadas. Na epilepsia mioclônica juvenil, os gatilhos mais frequentemente associados são, em ordem de importância:
- Privação de sono;
- Estresse emocional;
- Uso de bebidas alcoólicas;
- Febre;
- Fome;
- Estímulos luminosos;
- Fadiga.
Como é feito o diagnóstico?
O diagnóstico é feito essencialmente de maneira clínica, a partir de relatos da família e do próprio adolescente em relação aos abalos e às crises. Por isso, costuma-se perguntar como é o adolescente ao despertar e em que situações ocorreram as possíveis crises convulsivas.
A partir disso, é solicitado um exame de eletroencefalograma, que pode apresentar um padrão específico desse tipo de epilepsia. Além disso, também pode ser solicitada uma ressonância magnética do crânio para fazer o diagnóstico diferencial e eliminar outras patologias que possam estar envolvidas com as crises.
Qual é o tratamento? Tem cura?
A maioria das pessoas diagnosticadas com epilepsia mioclônica juvenil conseguirá controlar totalmente as crises com as medicações. O tratamento deve ser mantido por tempo prolongado. Felizmente, o tratamento farmacológico para a EMJ possui boa taxa de resposta. Sendo assim, a grande maioria dos pacientes conseguirá manter as crises sob controle com o uso correto da medicação.
Para algumas pessoas, o uso da medicação deve ser mantido durante toda a vida, pois a predisposição a crises se mantém. Nesses casos, não vale o risco da interrupção do tratamento. Uma vez diagnosticada a epilepsia mioclônica juvenil, é importante que se inicie um processo de esclarecimento do jovem a respeito da EMJ, de forma que ele conheça essa situação clínica e compreenda a importância do uso correto do medicamento.
Assim como pessoas com pressão alta ou diabetes, ele deverá fazer uso contínuo do medicamento para que não haja nenhuma intercorrência e para que ele mantenha a qualidade de vida.
Também é importante que o adolescente compreenda quais são os gatilhos para desencadear as crises, como a fotossensibilidade e, principalmente, a privação de sono, algo que costuma afetar muitos adolescentes.
Além da medicação, é importante que haja um equilíbrio entre o uso adequado dos remédios e a adoção de hábitos saudáveis, para que ele chegue na fase adulta com bem-estar e tranquilidade para viver plenamente seus sonhos e ambições.
Epilepsia mioclônica juvenil e gravidez
Uma das questões que costumam ser levantadas entre as mulheres que recebem o diagnóstico é: as medicações podem interferir em uma possível gravidez?
Essa preocupação está relacionada ao uso do valproato de sódio, o medicamento que costuma ser mais indicado para esse tipo de epilepsia. Apesar de apresentar uma boa resposta no controle das crises, ele tem um grande risco de levar a malformações fetais físicas e neurológicas, o que chamamos de alto índice de teratogenicidade.
Por isso, a Liga Internacional Contra a Epilepsia tem recomendado aos médicos evitarem o uso do valproato de sódio em garotas com o diagnóstico de epilepsia mioclônica juvenil, tendo em vista a teratogenicidade do uso crônico e prolongado da medicação e a possibilidade de uma gravidez ao longo do tratamento.
Fonte: Dra. Daniela Bezerra