Embora grande parte dos casos de epilepsia seja atribuída a eventos como traumas, infecções, acidentes vasculares cerebrais e tumores, há uma parcela de pacientes cuja condição tem origem em fatores genéticos. A epilepsia hereditária, no entanto, é mais complexa do que uma simples transmissão direta de pais para filhos, envolvendo múltiplos genes e fatores ambientais.
O que é Epilepsia Hereditária?
A epilepsia hereditária é um tipo de epilepsia que ocorre devido a alterações genéticas que podem ser transmitidas de geração em geração. No entanto, a hereditariedade nem sempre é linear. Muitas vezes, múltiplos genes contribuem para o risco da condição, o que chamamos de epilepsia multigênica.
Mesmo quando os pais não têm a doença, combinações específicas de alterações genéticas podem levar ao desenvolvimento da epilepsia em seus descendentes. Isso explica por que algumas formas hereditárias podem surgir sem histórico familiar aparente.
Diferença entre Epilepsias Adquiridas e Congênitas
- Epilepsias Adquiridas: Resultam de fatores externos, como lesões cerebrais, traumas, infecções, tumores ou eventos como AVCs. Esses casos representam a maioria das epilepsias diagnosticadas.
- Epilepsias Congênitas: São aquelas causadas por alterações genéticas ou malformações cerebrais presentes desde o nascimento, que afetam o funcionamento normal do cérebro.
Enquanto as epilepsias adquiridas estão ligadas a eventos externos, as congênitas refletem predisposições genéticas ou anormalidades estruturais.
Descobertas Recentes e a Genética da Epilepsia
O maior estudo genético já realizado sobre epilepsias, coordenado pela Liga Internacional Contra a Epilepsia (ILAE) e publicado na revista Nature Genetics, trouxe avanços significativos na compreensão da relação entre genética e epilepsia. Entre as descobertas estão:
- Identificação de 26 áreas genéticas ligadas à epilepsia: Essas regiões do genoma contêm 29 genes que desempenham papel importante na condição.
- Epilepsias Monogênicas e Multigênicas: Algumas epilepsias têm origem em mutações em um único gene, enquanto outras resultam da interação de múltiplos genes.
- Diferenças entre subtipos: As epilepsias focais e generalizadas possuem “arquiteturas genéticas” distintas, com variações genéticas que explicam até 90% do risco no caso das generalizadas.
Essas informações ajudam a diferenciar os fatores genéticos que podem influenciar cada tipo de epilepsia, permitindo diagnósticos mais precisos no futuro.
Por que entender a genética é importante?
Compreender os fatores genéticos da epilepsia ajuda médicos e pesquisadores a:
- Identificar riscos genéticos: Especialmente em famílias com histórico da condição.
- Aprimorar o diagnóstico: Diferenciar epilepsias hereditárias de adquiridas pode orientar o tratamento.
- Avançar em terapias específicas: Embora ainda estejamos longe de uma medicina completamente personalizada, estudos genéticos apontam novos caminhos para tratamentos mais eficazes.
Epilepsia e Dados no Brasil
No Brasil, estima-se que 2 milhões de pessoas convivam com epilepsia. Cerca de 25% delas não conseguem controlar a doença com os tratamentos disponíveis, segundo o Ministério da Saúde. Esse dado reflete a necessidade de avanços no diagnóstico e no desenvolvimento de terapias mais específicas, especialmente para epilepsias de origem genética.
Um Campo em Evolução
Embora o estudo genético da epilepsia esteja avançando, é importante evitar interpretações sensacionalistas sobre novas terapias. Muitos tratamentos ainda estão em fase inicial de pesquisa e levará tempo até que se tornem acessíveis à população. Por isso, a combinação de medicamentos atuais e o acompanhamento médico especializado continuam sendo fundamentais para o controle da condição.
A epilepsia hereditária é um campo fascinante e em constante evolução, mas compreender sua complexidade é essencial para o manejo adequado e o suporte aos pacientes.